A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidades do colágeno VI (COL6), acarretando deficiência total ou parcial na marcação da proteína. Analisamos, através de imunofluorescência, a marcação do COL6 em fragmentos musculares de 50 pacientes com DMC, 20 deles com ausência da marcação para merosina. Identificamos 4 casos com deficiência total da marcação do COL6 (8% do total), representando 13% dos casos com marcação normal para merosina. As alterações histológicas musculares dos pacientes com COL6 deficiente eram indistinguíveis das outras formas de DMC, porém mais brandas que as observadas na DMC com deficiência de merosina. Em três dos pacientes com COL6 deficiente observou-se hipotonia e fraqueza muscular, notadas já no período neonatal, atraso do desenvolvimento motor, retrações musculares em joelhos e cotovelos, hiperextensibilidade distal e luxação congênita do quadril (dois pacientes). Um paciente perdeu a capacidade para a marcha, e outro faleceu por problemas respiratórios. A análise da marcação do COL6, assim como da merosina, no tecido muscular de pacientes com DMC pode auxiliar na identificação e caracterização fenotípica dos diversos subtipos de DMC.

Congenital muscular dystrophy (CMD) composes a group of disorders characterized by hypotonia and muscular weakness noticed in the first year of life. The Ullrich's form is characterized by proximal joint contractures and distal hiperextensibility. About 40% of these patients present mutations in one of the genes that codify the sub-units of the collagen VI protein (COL6), producing total or partial deficiency of the protein expression. We analyzed, through immunohistochemistry, the expression of COL6 in muscle fragments of 50 patients with CMD; 20 of them presented merosin expression deficiency. We identified 4 cases with total COL6 deficiency (8% of the total), representing 13% of the cases with normal merosin expression. The histological findings of patients with deficiency of COL6 were indistinguishable from other forms of CMD, but milder than that abnormalities observed in merosin deficient patients. In three COL6 deficient patients were observed hypotonia and weakness in the neonatal period, delayed of motor milestones, muscular retractions of knees and elbows, distal joint hiperextensibility and congenital hip dislocation (two patients). One patient lost the ability to walk; and one died due to respiratory problems. The analysis of COL6 expression, as well as merosin expression, in the muscle tissue from CMD patients, can be important for identification and phenotypic characterization of different CMD subtypes.

Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de prega vocal (disfonia) e de músculos faríngeos à esquerda; posteriormente seguiram-se surtos de fraqueza lentamente progressiva, atrofia e fasciculações em língua, masseter, face, faringe e membros superiores predominantemente proximal, associada a tremor bilateral de mãos e ginecomastia leve. Foram realizadas 5 eletroneuromiografias entre 1989 e 2003 que mostraram reinervação crônica, algumas fasciculações, raras fibrilações e redução progressiva de amplitude ou ausência dos potenciais de ação dos nervos sensitivos (PANS). Técnica de PCR para análise de DNA revelou expansão anormal de repetições CAG, sendo encontrado 44 (normal, 11-34). Este caso teve apresentação clínica aguda e assimétrica relacionada aos motoneurônios bulbares; PANS ausentes ou de baixa amplitude com leve assimetria; envolvimento subclínico ou leve de músculos proximais e distais tanto de membros superiores como inferiores; e, provável evolução com surtos agudos de desnervação aguda, seguida por reinervação eficiente.

X-linked spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy's disease is an adult-onset motor neuronopathy caused by a CAG repeat expansion within the first exon of an androgen receptor gene. We report the case of a 66-year-old man, previously diagnosed with motor neuron disease (MND), who presented acute and reversible left vocal fold (dysphonia) and pharyngeal paresis, followed by a slowly progressive weakness and also bouts of weakness, wasting and fasciculation on tongue, masseter, face, pharyngeal, and some proximal more than distal upper limb muscles, associated to bilateral hand tremor and mild gynecomastia. There were 5 electroneuromyography exams between 1989 and 2003 that revealed chronic reinnervation, some fasciculations (less than clinically observed) and rare fibrillation potentials, and slowly progressive sensory nerve action potentials (SNAP) abnormality, leading to absent/low amplitude potentials. PCR techniques of DNA analysis showed an abnormal number of CAG repeats, found to be 44 (normal 11-34). Our case revealed an acute and asymmetric clinical presentation related to bulbar motoneurons; low amplitude/absent SNAP with mild asymmetry; a sub-clinical or subtle involvement of proximal/distal muscles of both upper and lower limbs; and a probable evolution with bouts of acute dennervation, followed by an efficient reinnervation.

Mioglobinúria ou rabdomiólise refere-se a necrose muscular aguda com liberação de mioglobina na circulação e na urina podendo causar, na sua forma mais grave, insuficiência renal e óbito. A etiologia é ampla, incluindo exercício intenso, síndrome do esmagamento, isquemia, toxinas exógenas, anormalidades metabólicas, medicações, altas temperaturas, além de algumas condições herdadas como hipertermia maligna. Neste relato descreve-se o caso de um paciente jovem, do sexo masculino, que desenvolveu mioglobinúria, insuficiência renal e óbito, 11 dias após ingestão de monensina sódica, princípio ativo de Rumensin®, usado como aditivo alimentar para gado confinado; a ingestão possivelmente foi feita para desenvolvimento muscular. Não há relato na literatura de intoxicação humana e o quadro clínico nos animais com intoxicação experimental ou acidental pelo Rumensin® se assemelha àquele observado no presente caso.

Myoglobinuria or rhabdomyolysis occurs when myoglobin escapes into the blood and then into the urine after acute muscle necrosis. It can be a serious medical condition leading to renal failure and death. There are many causes including exertion, crush syndromes, ischaemia, metabolic disorders, exogenous toxins and drugs, heat stroke and hereditary disorders such as malignant hyperthermia. We report the case of a 17 year-old boy who developed myoglobinuria, renal failure and death 11 days after ingesting sodium monensin, possibly with the intention of developing muscles. Sodium monensin, the active principle of Rumensin®, is a dietary additive used as a growth promoter for confined cattle. There are no previous reports of human intoxication. Accidental or experimental sodium monensin intoxication in animals produces similar findings to those seen in this case.

Síndrome do túnel do carpo (STC) pode ser estar relacionada ao aumento de índice de massa corporal (IMC). O presente estudo foi realizado em uma população brasileira para comparar valores de IMC entre casos com STC e controles assintomáticos; os casos com STC foram ainda divididos em subgrupos de gravidade progressiva de acordo com a latência distal sensitiva do nervo mediano (LDS-M). Os casos de STC (141, 238 mãos) foram confirmados com LDS-M > ou = 3,7 ms (punho-II dedo, 14 cm), diferença de latência mediano-ulnar > ou = 0,5 ms (punho-IV dedo, 14 cm) ou latência palma-punho do nervo mediano > ou = 2,3 ms (8 cm), todos medidos no pico do potencial. Todos os casos eram sintomáticos; foram excluídos casos com polineuropatia e cirurgia prévia; a média de idade foi 50,3 anos e 90,8% dos casos eram do gênero feminino. Os controles assintomáticos (243) apresentavam média de idade de 43 anos sendo 96,7% do gênero feminino. O IMC foi calculado de acordo com a fórmula Kg/m². O grupo controle apresentou IMC de 25,43±4,8 contra 28,38±4,69 do grupo com STC (p<0,001). Os subgrupos de STC com aumento progressivo de LSD-M não mostraram aumento adicional de IMC. Concluimos que o STC apresenta correlação significante com aumento de IMC quando comparado ao grupo controle; contudo, aumento de IMC não representou risco adicional significante de STC mais grave.

Carpal tunnel syndrome (CTS) has been correlated to body mass index (BMI) increase. The present study was done in a Brazilian population to compare BMI values in the following groups: first, CTS vs. controls subjects, and, second CTS groups of increasing median sensory latency (MSL). According to MSL > or = 3.7 ms (wrist-index finger, 14 cm), median/ulnar sensory latency difference > or = 0.5 ms (ring finger, 14 cm) or median palm-to-wrist (8 cm) latency > or = 2.3 ms (all peak-measured), 141 cases (238 hands) had CTS confirmation. All were symptomatic; previous surgery and polyneuropathy were excluded; mean age 50.3; 90.8% female. Controls subjects (n=243; mean age 43.0; 96.7% female) and CTS cases had BMI calculated (kg/m²). Controls subjects had a mean BMI of 25.43±4.80 versus 28.38±4.69 of all CTS cases, a statistically significant difference (p < 0.001). The CTS groups of increasing MSL severity do not show additional increase in BMI (28.44 for incipient, 28.27 for mild, 28.75 for moderate and 29.0 for severe). We conclude that CTS cases have a significant correlation with higher BMI when compared to controls subjects; however, higher BMI do not represent a statistically significant increasing risk for more severe MSL.

Eletrodiagnóstico da síndrome do túnel do carpo (STC) foi estudado prospectivamente em 95 mãos sintomáticas. As técnicas estudadas foram realizadas em todas mãos com latência medida no ínicio dos potenciais e pelo menos uma delas estava anormal dentro dos limites descritos: 1. Latência punho- II dedo (PD), anormal > ou = 2,8 ms, 140 mm; 2. Latência palma-punho (PP), anormal > ou = 1,8 ms, 80 mm; 3. Comparação de latência palma-punho mediano-ulnar (CP), anormal > ou = 0,4 ms, 80 mm; 4. Comparação de latência mediano-ulnar, punho- IV dedo (CMU), anormal > ou = 0,5 ms, 140 mm; 5. Comparação de latência mediano-radial, punho- I dedo (CMR), anormal > ou = 0,4 ms, 100 mm. Todas 95 mãos selecionadas tiveram PD <= 3,5 ms (STC leve). Concluiu-se que a CMR foi a técnica mais sensível para STC leve (97,8%) e o único método comparativo com todos potenciais de ação obtidos; seguiram-se CP (88,4%), PP (84,2%), CMU (72,6%) e PD (68,4%).

Electrodiagnosis of carpal tunnel syndrome (CTS) were prospectively studied in 95 hands. The following techniques were studied in all hands and when at least one abnormal value was found (onset-measured), it was included on results: 1. wrist-index finger latency (WIF), abnormal > or = 2.8 ms, 140 mm; 2. palm-wrist latency (PW), abnormal > or = 1.8 ms, 80 mm; 3. comparison median/ulnar palm-wrist latency (CPW), abnormal > or = 0.4 ms; 4. comparison median/ulnar latency, wrist-ring finger (CMU), abnormal > or = 0.5 ms, 140 mm; 5. comparison median/radial latency, wrist-thumb (CMR), abnormal > or = 0.4 ms, 100 mm. All 95 CTS hands selected have the WIF <= 3.5 ms (mild CTS). We found the CMR (97.8%) technique the most sensitive for mild CTS electrodiagnosis and the only comparative method with all potentials recordable when compared to CPW (88.4%), PW (84.2%), CMU (72.6%) and WIF (68.4%).

A hipocalemia severa é causa incomum de rabdomiólise. Descreve-se o caso de urna paciente de 28 anos com acidóse tubular renal distal, que desenvolveu hipocalemia severa com consequente rabdomiólise. O estudo histológico do músculo evidenciou áreas focais de necrose muscular predominando em fibras do tipo II, com discreta reação macrofágica. A melhora clínica e laboratorial apresentada pela paciente ocorreu após a normalização do potássio sérico, tendo sido fundamental, neste caso, a correção da acidóse metabólica.

Severe hypokalemia is an uncommon cause of rhabdomyolysis. We describe a patient, 28-year-old woman, with distal renal tubular acidosis (DRTA) who developed severe hypokalemia and rhabdomyolysis. Muscle biopsy shows focal muscular necrosis mainly in type II muscle fibers and mild macrophagic reaction. After correcting the acidosis with oral administration of alkalinizing salts, clinical and laboratory improvement was seen. This clearly establish a causal realtionship between the positive acid balance, hypokalemia and the muscular manifestation in DRTA.

A paralisia periódica é entidade caracterizada por crises de fraqueza muscular relacionadas com alterações do nível sérico de potássio. A biópsia muscular pode mostrar alterações específicas ou inespecíficas. Nosso estudo tem como objetivo a análise de 17 biópsias musculares de 14 pacientes com paralisia periódica (14 hipocalêmica, 2 hipercalêmica). Todas as biópsias mostraram alguma alteração histopatológica. Quatorze biópsias apresentavam vacúolos, que se caracterizavam por serem únicos, de localização periférica, de aparecimento frequente e preferentemente em fibras do tipo I. Os vacúolos eram mais visualizados naqueles pacientes com longa evolução e sem relação com a frequência de crises. Os agregados tubulares foram encontrados em 10 biópsias principalmente naqueles pacientes com crises frequentes e doença de longa evolução. Em 3 pacientes foram realizadas 2 biópsias, notando-se piora das alterações em 2. Um paciente evoluiu com quadro clínico de miopatia permanente, confirmado pela biópsia muscular. Alterações inespecíficas foram encontradas em graus variáveis em 15 biópsias. Nosso estudo mostra que os vacúolos e os agregados tubulares são achados frequentes na paralisia periódica, constituindo importante auxílio diagnóstico. Alterações miopáticas evidentes à biópsia sugerem o aparecimento de miopatia permanente, quadro decorrente de doença de longa evolução ou crises severas.

Periodic paralysis is a rare disease, characterized by transient weakness associated with abnormal levels of serum potassium. Muscle biopsy may show a wide range of abnormalities, vacuoles being more specifically linked to the disease. We analysed 17 muscle biopsies from 14 patients with periodic paralysis (14 hypokalemic, 2 hyperkalemic). All of them showed at least one histological abnormality. Fourteen specimens showed vacuoles that were peripheral, single, frequent and preferentially found in type I fibers. Frequency or severity of attacks did not correlate with the presence of vacuoles but those were more easily found in patients with long term disease. Ten biopsies showed tubular aggregates, specially on the patients with frequent crises or long term disease. A second biopsy was done in three patients and in two we observed a worsening of the histopathologic picture. One patient manifested interictal weakness with evident myopathic changes on the muscle biopsy. Nonspecific changes were found in variable degrees in 15 biopsies. Our study shows that vacuoles and tubular aggregates are frequent changes in periodic paralysis and therefore helpful for the diagnosis. Important myopathic findings in the muscle biopsy suggest a permanent myopathy which probably develops after severe crises or long term disease.